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制图/张平原 厦门网讯（厦门日报记者 陈莼）近日四川一胎儿在医院检出嵌合体“超雄综合征”，孕妇因担心这是“恶魔基因”，陷入“留不留胎儿”的纠结……一时间，“超雄综合征”引发广泛讨论。产检能检查出胎儿可能患有“超雄综合征”吗？“超雄综合征”宝宝真的那么可怕？昨日记者采访了市妇幼保健院生殖医学专家，请专家来答疑解惑。 专家介绍，正常人有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体，正常女性的性染色体为XX，正常男性的性染色体为XY。“超雄综合征”是一种染色体异常疾病，是男性性染色体多出一条Y染色体，所以又称XYY综合征，发病率约为1/1000。 “超雄综合征”患者确实会存在暴躁、易怒、注意力不集中等性格问题，但将其认定为“犯罪染色体”，甚至进一步解读成“超雄综合征”患者极易变成杀人犯是不对的。“超雄综合征”发病率约千分之一，但目前超过八成的患者并没有被诊断出来，也就是说很多人活一辈子可能都不知道自己有“超雄综合征”。 “超雄综合征”该如何检测？专家表示，随着基因诊断技术的发展和普及，目前成人的“超雄综合征”可以通过外周血染色体核型分析检测出来。而胎儿可以通过无创产前基因检测、产前染色体核型分析等产前筛查技术检测出来。但检出“超雄综合征”并不说明一定要终止妊娠，如果孕妇没有不适宜继续妊娠的疾病，或胎儿没有其他遗传疾病（缺陷），医生一般不会建议终止妊娠；是否终止妊娠要经过专业医师会诊及孕妇意愿决定。 小贴士 产检主要查什么？ 市妇幼保健院提醒，正常孕妇产前检查的时间分别为：妊娠6-13周+6，14-19周+6，20-24周，25-28周，29-32周，33-36周，37-41周每周一次，共7-11次。有高危因素者，酌情增加产检次数。 除了身高、体重、血压、血常规、尿常规、监测胎心率、血型、空腹血糖、肝功能和肾功能、乙型肝炎病毒表面抗原、梅毒螺旋体、HIV筛查、心电图、酌情妇科、电子胎心监护等常规检查，还要通过超声检查，筛查胎儿是否严重畸形、评估胎儿大小；血项检查进行胎儿早期唐氏综合征筛查、中期唐氏综合征筛查。 需要注意的是，如筛查结果为胎儿染色体异常高风险人群要及时安排进一步检查。孕妇可选择无创产前基因检测（NIPT），适宜孕周为12-22周+6（不适于≥40岁的高龄孕妇）；或进行羊膜腔穿刺术检查，适宜孕周为15-20周，最佳孕周为16-18周。此外，要孕育健康的宝宝，孕前的优生优育咨询、科学的备孕以及专业的孕期健康教育同样必不可少。 责任编辑： 李奕佳,赖旭华 |
